Genética pediátrica

La evaluación genética pediátrica comienza con una historia clínica detallada que incluye los antecedentes del embarazo, nacimiento, crecimiento, desarrollo y enfermedades presentes en la familia.

Posteriormente, el genetista realiza un examen físico especializado para identificar características clínicas que puedan sugerir una condición genética.

Según los hallazgos, puede recomendar estudios complementarios, como cariotipo, microarreglo cromosómico, pruebas genéticas moleculares o secuenciación del exoma.

No todos los niños necesitan pruebas genéticas. La selección de los estudios depende de la sospecha clínica y de las características individuales del paciente.

En CuraKids Centro Pediátrico, nuestro servicio de genética pediátrica ofrece orientación diagnóstica y acompañamiento a las familias, con un enfoque integral y personalizado.

Se recomienda consultar con un genetista pediátrico cuando un niño presenta retraso en el desarrollo, dificultades del aprendizaje asociadas a otros hallazgos clínicos, alteraciones del crecimiento, malformaciones congénitas, características físicas sugestivas de un síndrome genético o antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.

También es importante considerar una evaluación genética cuando existen enfermedades que afectan varios órganos, cardiopatías congénitas asociadas a otras anomalías o condiciones médicas cuya causa no ha podido determinarse.

En CuraKids Centro Pediátrico, ofrecemos evaluación especializada en genética infantil para identificar posibles causas genéticas, orientar el diagnóstico y establecer recomendaciones de seguimiento individualizadas.